2013/01/24更新 |
1月23日に第422回福岡地区小児科医会学術講演会が開催されました |
一般演題:小児期Fabry病に対する酵素補充療法の有効性 特別講演:ファブリー病の診断と治療 代謝異常症のひとつである、Fabry病に関する講演が行われました。 Fabry病は、国が難病(特定疾患)に指定しているライソゾーム病のひとつです。 Fabry病は、糖脂質の代謝に異常がある病気です。頻度は数千人に一人です。 X連鎖性劣性遺伝という遺伝形式をとり、男の子が患者さんとなりますが、この病気の場合は保因者である女性にも軽い~重い症状が出るのが特徴です。 小学生くらいから、手足にピリピリする痛みが起こり、数分から数時間続きます。時には激痛となり、発熱、入浴、運動、ストレス、疲労などで、しばしば痛みは誘発されます。 治療は、手足の痛みにはテグレトール(化学名:カルバマゼピン)の内服がよく効きます。 |